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                                允英學術簡報:生信團隊小試牛刀 | 機器學習支持向量機算法成功挖掘結腸癌與直腸癌分子特征
                                發布時間: 2021-12-17 14:23:15
                                    結直腸癌(colorectal cancer,CRC)又稱大腸癌,是結腸癌(colon cancer)與直腸癌(rectal cancer)的統稱,為全球第三大常見癌癥,也是導致癌癥相關死亡的第四大原因。根據2020年全球癌癥統計報告,大約31%的CRC發生在近端結腸,25%發生在遠端結腸,34%發生在直腸和直腸乙狀結腸交界處。原發性結腸癌與直腸癌的治療方法與臨床特征差異較大,例如:11.5%的直腸癌患者有肺轉移傾向,而在結腸癌患者中這一比例只有3.5%,然而這一現象背后的分子機制尚不清楚。

                                    允英醫療與江蘇省腫瘤醫院合作,在癌癥基因組圖譜(the cancer genome atlas,TCGA)公共數據庫中篩選了393例大腸癌患者(結腸癌298例,直腸癌95例),提取其轉錄組測序數據并借助隨機森林(random forest,RF)與支持向量機(support vector machines,SVM)等機器學習算法進行分類,尋找結腸癌與直腸癌的分子特征(圖1)。


                                        圖1 研究思路

                                    在總共20502個基因中,隨機森林算法篩選出96個區分結腸癌與直腸癌的特征性分類基因集群,發現HOXB13、PRAC和BCLAF1是其中三個差異表達最大的基因。進一步,建立包含196個CRC樣本(151結腸癌,45直腸癌)的訓練集,對該96個基因進行基于SVM方法的模型構建,并以剩余197個CRC樣本(147結腸癌,50直腸癌)作為驗證集,驗證模型的分類性能。最終,該模型在區分結腸癌和直腸癌樣本方面的準確度達到82.2%,AUC為0.91(圖2)。

                                        圖2 結腸癌與直腸癌96個特征性分類基因群
                                    綜上,本研究發現的96個特征性分類基因群可用作結腸癌與直腸癌的生物標志物,在此基礎上建立的SVM分類模型,能夠有效區分結腸癌與直腸癌樣本。這些生物標志物的發現和研究,有利于理解不同亞型大腸癌發病率的分子機制,以及探索結直腸癌早期篩查和治療中的潛力靶點。


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